14 giu
2007

Speranze da scoperta italiana: ecco il gene della sclerosi

Pavia, legame fra la malattia e un cromosoma mutato

PAVIA - Si aprono nuove prospettive nella ricerca genetica sulla sclerosi multipla. A scoprirla è la scienziata pavese Luisa Bernardinelli, grazie ad un´indagine condotta sulla popolazione della provincia di Nuoro, che ha portato all´identificazione di un legame tra un gene chiamato Accn 1 e la sclerosi multipla che, se confermato, potrebbe fornire nuove indicazioni sulla genesi della malattia e indicare altri approcci terapeutici La ricerca pubblicata dalla Public Library of Sciences è stata diretta da Luisa Bernardinelli dell´Università da Pavia e di Cambridge, da Bruno Murgia dell´ospedale San Francesco di Nuoro, da Carlo Berzuini dell´Università di Pavia e da Sir David Cox dell´Università di Oxford, lo statistico vivente più importante del secolo scorso. Per l´indagine sono state scelte le famiglie di Nuoro dove si registra un alto numero di caso di sclerosi multipla, con anche più di un paziente affetto per nucleo.

Inoltre, storicamente, si è assistito a scarse ondate migratorie, accompagnate da un limitato afflusso di nuovi geni. Tutto ciò ha probabilmente ridotto la variabilità genetica degli abitanti ed è più probabile che i pazienti condividano tratti genetici simili. Il gruppo di ricerca ha realizzato un´analisi statistica di una porzione del cromosoma 17 associata in precedenza alla patologia, dove si trova anche il gene Accn 1 che serve a "esprimere", una proteina detta canale ionico che, con la sua attività biologica, consente la trasmissione di segnali nervosi.

I ricercatori hanno individuato una variante di questo gene che potrebbe modificare la quantità di proteina prodotta, con eventuali ricadute da chiarire. L´osservazione inoltre che forme mutate di Accn 1 sono responsabili di neurodegenerazione in modelli cellulari e animali in vitro, suggerisce un possibile ruolo del gene nell´eziologia della sclerosi multipla. "E´ la prima volta che è stato stabilito un legame tra il gene Accn 1 e la sclerosi multipla - spiega la Professoressa Bernardinelli - . Ricerche precedenti hanno dimostrato che può causare neurodegenerazione in modelli sperimentali, perché la proteina da esso espressa partecipa, assieme ad altre proteine delle cellule, alla percezione di stimoli dolorosi. Se pensiamo che nella sclerosi multipla, il dolore, e in particolare il dolore neuropatico, è un sintomo frequente, abbiamo a disposizione un altro suggerimento sul ruolo che Accn 1 potrebbe avere in questa malattia".

Il prossimo passo è capire se effettivamente la variante identificata influenzi l´espressione genica e se ciò sia collegato nello sviluppo della malattia, in modo da essere curato con farmaci antidolorifici e da farmaci neuroprotettori.

Articolo pubblicato su La Nazione - Manuela Marziani - 14 giugno 2007

Medicina Riabilitativa c/o Ambulatorio Fisioterapico Caruso